新華社北京2月28日電 題：攜手同心，讓更多罕見病患者“不孤單”

　　新華社記者田曉航、沐鐵城、溫競華

　　每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。數(shù)據(jù)顯示，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，罕見病其實并不罕見。誤診率高、確診難、可用藥少、用不起藥……一道道無形的高墻將他們圍困。

　　為了讓這個群體更多被看見、被關愛，全社會還需要做哪些努力？在這個特別的日子，讓我們聽聽臨床一線的醫(yī)生和有關專家怎么說。

　　讓更多罕見病患者“被看見”

　　“有慢性腹瀉嗎？”“來月經(jīng)正常嗎？”“胰酶的用量是多少？”25日中午，在北京協(xié)和醫(yī)院疑難病會診中心，來自兒科、消化內科、物理醫(yī)學康復科等20多個科室的“大咖”輪番向患者小趙提問。

　　18歲的小趙正值花季，卻已遭受咳嗽、咳痰和發(fā)熱折磨長達13年。她的病曾被北京協(xié)和醫(yī)院鑒別診斷為囊性纖維化，雖經(jīng)治療好轉，但近來又有所加重。為此，醫(yī)院組織了這場多學科會診，從影像學、基因學、康復醫(yī)學等角度進行研判，并給出治療建議。

　　囊性纖維化已被列入五部門印發(fā)的第一批罕見病目錄。建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、發(fā)布罕見病診療指南、開展罕見病注冊登記……自2018年以來，關愛罕見病患者的政策腳步不斷加快，幫助更多罕見病患者“走到聚光燈下”。

　　截至目前，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)上已注冊罕見病166種、注冊病例超過6萬例。注冊病種數(shù)量已超過第一批罕見病目錄的121種。

　　同時，隨著全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立，多學科會診在解決罕見病診斷難題方面的作用愈加凸顯。

　　“初診醫(yī)院如果懷疑患者患有某種罕見病但無法確診，可以將患者轉診至協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，通過多學科會診明確診斷并形成治療意見。”平均一年參加7至8次罕見病多學科會診，北京協(xié)和醫(yī)院骨科主任仉建國深有感觸，“患者只需要來一次，不用反復在異地或醫(yī)院科室間奔波。”

　　建立罕見病病種特異性臨床數(shù)據(jù)庫、按病種成立學組、開展線上培訓分享病例和最新診斷及治療方案……系列舉措為我國罕見病科學研究打下基礎，罕見病診療能力正在不斷提升。

　　診斷要再快一點、再準一些

　　“十三五”期間，通過國家重點研發(fā)計劃“精準醫(yī)學研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重點專項，支持開展罕見病臨床隊列等研究，我國罕見病篩查、干預、治療的技術水平進一步提高。不過，臨床一線的醫(yī)生認為，罕見病的診斷仍不夠準、不夠快。

　　研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在基因缺陷，下一代就有可能患罕見??；即使父母雙方基因正常，下一代也有可能由于自身的基因問題而患罕見病。

　　“罕見病多與基因相關，它的診斷大部分依賴基因測序的結果。”仉建國告訴記者，由于不少醫(yī)院的基因測序技術尤其是分析技術還不成熟，檢測結果的可靠性有待提高；一些第三方基因檢測中心不具備相應資質，也可能影響到診斷的準確性。此外，由于基因檢測成規(guī)模才能降低成本，檢測結果等待時間也往往較長。

　　“因此，通過建立權威的基因檢測中心來提高罕見病診斷效率和準確性十分必要。”仉建國說。

　　北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科副主任張文告訴記者，隨著基因檢測手段增強，單基因相關的罕見病較以前更容易被確診，因此近年來此類疾病確診數(shù)量有明顯上升。然而，對于那些多因素致病或病因不明、臨床表現(xiàn)復雜、且需要特殊檢測方法方能確診的罕見病，提高其診斷水平則需要提高不同專業(yè)科室臨床醫(yī)生的認識水平。

　　她舉例說，IgG4相關性疾病為免疫系統(tǒng)的罕見病，疾病可累及幾乎全身任何器官和系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多種多樣，起病癥狀也各不相同。此類疾病的患者往往首診于癥狀最突出的某個受累器官相應的科室。“如果該?？婆R床醫(yī)生缺乏經(jīng)驗，就可能漏診或誤診。”

　　張文認為，有必要在醫(yī)學研究生、繼續(xù)教育等階段普及罕見病診療知識，提高整個醫(yī)學界對各種罕見病的認識水平。同時，基層醫(yī)療機構要增強罕見病診治意識，并為患者開通綠色通道、及時轉診。

　　多方、多系統(tǒng)、多層面保障用藥

　　經(jīng)過近兩年調整，將于3月1日實施的新醫(yī)保目錄已納入數(shù)十種罕見病藥物，給患者帶去生的希望。然而，與病種總數(shù)相比，納入的藥品數(shù)量仍然有限。部分特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于超出醫(yī)?；鸷突颊叱惺苣芰Φ仍蛏形幢患{入。

　　北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫(yī)院教授丁潔說，罕見病患者往往需終身用藥，保障用藥單靠患者自身和媒體宣傳遠遠不夠，需要政策引導。

　　丁潔曾提出“1+4”模式：“1”指罕見病藥品盡可能進入國家醫(yī)保藥品目錄，“4”意味著多方、多系統(tǒng)、多層面，是指由慈善基金、專項救助、商業(yè)保險及患者個人多方支付分擔藥費。

　　在北京大學藥學院藥事管理與臨床藥學系教授史錄文看來，如果在國家醫(yī)藥信息和登記系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)罕見病患者，以某種罕見病患者整體為單位去購買藥品，可以降低企業(yè)尋找患者的成本，同時降低藥價。

　　史錄文建議，建立政府引導、多方參與、第三方獨立運行的公開平臺，供醫(yī)患查找罕見病信息資料、診療機構等。他認為，應夯實罕見病信息數(shù)據(jù)基礎，逐步將更多藥品納入醫(yī)保目錄，臨床可診可治病種的、已上市的和公眾認知度高的罕見病藥物應優(yōu)先納入醫(yī)保目錄。

　　一線臨床醫(yī)生反映，有些罕見病治療藥物是國內外專家共識或指南推薦用藥，也并不昂貴，卻因為藥物說明書所列適應癥不包括該罕見病，而無法進入醫(yī)保藥品目錄。“這部分藥品說明書急需將可治療的罕見病納入適應癥范圍，同時簡化適應癥更改程序，比如，有診療指南或專家證明為依據(jù)即可更改。”丁潔建議。

　　除了降藥價，“最后一公里”問題也至關重要。丁潔說，有些納入醫(yī)保目錄有所降價的罕見病用藥仍然昂貴，沖擊醫(yī)院績效，導致醫(yī)院進貨積極性不高，患者買不到藥。此類現(xiàn)象急需政策引導，使罕見病用藥不占醫(yī)院績效，同時建立患者申請用藥的綠色通道，并鼓勵有資質的藥店為患者提供罕見病用藥。