“瓷娃娃”“玻璃人”“藍(lán)嘴唇”“月亮孩子”……這些看似“動(dòng)聽(tīng)”的名字背后，卻是一個(gè)個(gè)“生命殺手”——罕見(jiàn)病。每年2月的最后一天，被確定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。今年2月28日是第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題是“分享你的生命色彩”。

罕見(jiàn)病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見(jiàn)病約有7000多種，包括漸凍癥、“玻璃人”（血友?。?ldquo;木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）等。罕見(jiàn)病不只是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題。我國(guó)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。他們經(jīng)歷著常人無(wú)法理解的痛苦，承受著非常沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

診斷難，是罕見(jiàn)病患者面臨的第一道難題。罕見(jiàn)病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí)。在我國(guó)，30%以上的罕見(jiàn)病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診。高誤診、高漏診、藥品少、費(fèi)用高，成為罕見(jiàn)病患者共同的“攔路虎”。研究顯示，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見(jiàn)病。全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥物可以治療。無(wú)藥可用，是橫在全球罕見(jiàn)病患者面前的一大難題。即使有藥可治，患者也往往面臨著高額的治療費(fèi)用，不少人因無(wú)法負(fù)擔(dān)費(fèi)用支出而放棄治療。因此，罕見(jiàn)病患者往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

然而，病雖罕見(jiàn)，關(guān)愛(ài)并未罕至。加強(qiáng)罕見(jiàn)病等重大疾病防治，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉。近年來(lái)，我國(guó)積極探索罕見(jiàn)病的“中國(guó)式解法”，努力破解罕見(jiàn)病防治難題，給無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了生命的希望。2018年，國(guó)家公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄121種疾病。2019年，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)建立。建立國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)，開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報(bào)，發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南，不斷提高罕見(jiàn)病早診早治能力。2021年底，國(guó)內(nèi)共有60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國(guó)家醫(yī)保目錄，涉及25種疾病。國(guó)家通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病藥品談判準(zhǔn)入，使罕見(jiàn)病用藥價(jià)格大幅降低，2021年共有7個(gè)罕見(jiàn)病藥品談判成功，價(jià)格平均降幅達(dá)65%。其中，曾經(jīng)70萬(wàn)元一針的諾西那生鈉注射液，價(jià)格最終降到3.3萬(wàn)元，并納入醫(yī)保目錄，患者一針自費(fèi)部分大約為1萬(wàn)多元。加快“孤兒藥”上市，罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)申請(qǐng)獲得優(yōu)先審評(píng)審批。建立罕見(jiàn)病多層次保障機(jī)制，編密基本醫(yī)療保障網(wǎng)，有效減輕罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

健康權(quán)是一項(xiàng)基本人權(quán)。對(duì)普通家庭來(lái)說(shuō)，一旦遭遇罕見(jiàn)病，往往意味著發(fā)生“災(zāi)難性醫(yī)療支出”。事實(shí)上，支付能力不應(yīng)成為個(gè)人獲得衛(wèi)生保健的障礙。一個(gè)國(guó)家之所以要建立醫(yī)保制度，目的就是為了避免更多家庭發(fā)生“災(zāi)難性醫(yī)療支出”。只有為這個(gè)群體織牢保障網(wǎng)，才能保證每一個(gè)不幸患病者的利益。而且，罕見(jiàn)病和常見(jiàn)病是相對(duì)的，在一定的條件下一些罕見(jiàn)病可能變成常見(jiàn)病，從小概率疾病變成大概率疾病。因此，醫(yī)保制度既應(yīng)覆蓋常見(jiàn)病，也應(yīng)兼顧罕見(jiàn)病。這是以人民為中心的題中應(yīng)有之義，也足以照見(jiàn)高質(zhì)量發(fā)展的價(jià)值溫度。

從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)視角看，讓罕見(jiàn)病患者及早得到有效治療，可以避免因病致殘帶來(lái)的醫(yī)療消耗，節(jié)約更多社會(huì)成本。這是一種有回報(bào)的健康投資，而非消耗性支出。事實(shí)上，人類對(duì)付罕見(jiàn)病的一個(gè)有效方法是預(yù)防為主、優(yōu)生優(yōu)育。目前，基因檢測(cè)技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見(jiàn)病基因突變。對(duì)罕見(jiàn)病高危群體進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可以有效防范罕見(jiàn)病的發(fā)生。從國(guó)家和社會(huì)角度看，通過(guò)基因檢測(cè)、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見(jiàn)病，是一項(xiàng)花錢少、效益高的衛(wèi)生策略。因此，堅(jiān)持預(yù)防為主，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。

關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，既要靠愛(ài)心，更要靠制度。家長(zhǎng)不可能照顧孩子一輩子，但是一項(xiàng)好的制度完全可以做到。每一位罕見(jiàn)病患者的生命，都有不一樣的色彩，都可能綻放出絢爛的光亮。讓我們攜起手來(lái)，守護(hù)好罕見(jiàn)病患者，共同創(chuàng)造一個(gè)更加繽紛美麗的世界！